지원 대상은 희귀질환자 의료비지원사업 대상 질환에 해당하고 희귀질환 산정특례에 등록된 건강보험가입자이다. 소득재산 기준을 만족하는 대상자에게 질병에 따라 요양급여비용 중 본인부담금, 간병비, 특수식이 구입비 등을 지원한다.
간병비와 특수식이구입비의 경우에 의료급여수급권자와 차상위본인부담경감대상자도 신청할 수 있다.
올해부터는 당원병 환자에게 옥수수전분 구입비를 지원받을 수 있도록 지원 분야가 신설됐다.
등록신청 방법은 주민등록지 관할 보건소에 신청하거나 희귀질환 헬프라인 누리집을 통해 온라인으로 신청할 수 있다.
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